Una malattia che non fa notizia, eppure può progredire fino a ridurre l’aspettativa di vita, ha una bassa incidenza ma non è inserita nell’elenco nazionale di malattie rare, se non in due Regioni (Piemonte e Toscana). Le prospettive di cambiamento però sono buone. La creazione di strutture specialistiche multidisciplinari per la cura della sclerosi sistemica si sta concretizzando anche in Italia, velocizzando la diagnosi, attuando le strategie terapeutiche migliori e agevolando l’accesso ai protocollo di cura sperimentali.

Se anche tra le malattie ci fosse una “terra di mezzo” sarebbe quella occupata dalla sclerosi sistemica, una patologia cronica del tessuto connettivo di origine autoimmune caratterizzata dal progressivo ispessimento e fibrosi della cute e degli organi interni,associato a importanti alterazioni vascolari. La sclerosi sistemica non fa notizia eppure può progredire fino a ridurre l’aspettativa di vita. Le prospettive di cambiamento però sono buone; Ne parliamo con il  professor Santo Raffaele Mercuri, primario dell’unità di dermatologia del San Raffaele di Milano

Grazie a un progetto pilota sostenuto dal Gruppo italiano lotta alla sclerodermia, sono state attivate all’interno di alcuni ospedali italiani strutture specialistiche multidisciplinari chiamate Scleroderma Unit dedicate al trattamento globale di tutti gli aspetti della malattia che può colpire vari distretti corporei a partire dalla cute, con fisici ed estetici elevati. Per il paziente è fondamentale affidarsi a un’equipe coordinata di esperti in sclerodermia ma allo stesso tempo competenti nelle proprie discipline specialistiche. Incentivando l’integrazione si riesce a sciogliere la complessità della sclerodermia, velocizzando la diagnosi, intervenendo in modo tempestivo nelle complicanze di tipo internistico, attuando le strategie terapeutiche migliori e agevolando l’accesso ai protocolli di cura sperimentali.

Con il termine sclerosi sistemica o sclerodermia si identificano due condizioni di natura auto- immunitaria, la forma limitata, caratterizzata dall’interessamento pressoché esclusivo di cute e vasi e la forma diffusa in cui le lesioni fibrotiche si estendono a polmoni, cuore, reni, intestino, muscoli, articolazioni,vasi. Il principale segnale anticipatore è il danno micro-vascolare che, in mancanza di un’interpretazione corretta, progredisce. In questi anni la preziosa attività svolta dalle associazioni di pazienti sull’importanza di anticipare la diagnosi ha aumentato anche la conoscenza e la sensibilità in ambito specialistico, stimolando una cooperazione più stringente tra le figure professionali coinvolte nella gestione della malattia.  Come si desume dalle origini greche del nome skleros, che significa duro, e derma, uno degli organi maggiormente interessati dalla sclerosi sistemica è la cute, spesso il primo. La maggior parte delle pazienti si rivolge al medico per un vasospasmo alle mani scatenato dal freddo e la comparsa di puffy fingers, o dita a salsicciotto, gonfie e dolenti. Le mani e i piedi cambiano colore con il freddo, diventano prima bianchi poi rossi. Questa tipica reazione fisica al freddo, dovuta alla diminuzione di afflusso di sangue alle dita, è il fenomeno di Raynaud, un disturbo della microcircolazione causato da alterazioni morfologiche e funzionali delle piccole arterie e dei capillari alle estremità. Il Raynaud può segnalare altre patologie ma in una donna di età superiore ai 40 anni è un indizio di sclerodermia.

Le cause che innescano l’attivazione del sistema immunitario non sono ancora del tutto note. Non c’è una trasmissione ereditaria diretta ma una generica predisposizione all’autoimmunità nella famiglia. La sclerodermia è nettamente prevalente nelle donne, con un rapporto femmine/maschi di 10 a 1. Per quanto si tenda ad associare le malattie reumatiche alla vecchiaia, la sclerodermia può presentarsi anche in età evolutiva e i primi sintomi di sclerosi possono esordire intorno agli otto anni. Per un ragazzino l’impatto fisico e psicologico è devastante perché il deposito di collagene nel tessuto sottocutaneo e muscolo- scheletrico limita il movimento e determina deformità estetiche rilevanti, come nella forma en coupe de sabre, in cui la lesione fibrotica al volto è cosi profonda da assomigliare a un colpo di sciabola. Noi dermatologi abbiamo il compito di tenere la cute elastica. La formazione di lesioni cutanee digitali è una delle problematiche più dolorose e invalidante nei pazienti affetti da sclerosi sistemica. Con il progredire  della malattia si assiste a un considerevole ispessimento del derma fino alla perdita degli annessi cutanei. Il viso è un’area esteticamente importante per cui è necessario intervenire quando le lesioni non hanno ancora raggiunto livelli di gravità tali da ridurre le possibilità di compenso.

In  questi ultimi anni la qualità di vita e le prospettive di sopravvivenza delle persone con sclerodermia sono notevolmente migliorate. Ma abbiamo bisogno di farmaci ancora più potenti. Oltre alle classiche terapie immunosoppressive, l’aspettativa di vita si è allungata grazie ai farmaci di supporto come gli Aceinibitori per contrastare la fibrosi polmonare.

Silvia Trevaini

VideoNews