Genetica e sport: performance e infortuni

È esperienza comune osservare che alcune persone sono più predisposte di altre a praticare sport di resistenza (es. 4.000-10.000 mt), mentre altre persone riescono meglio in sport di potenza (es. 100 mt). Molti tra voi hanno notato che, pur frequentando assiduamente la palestra e nonostante gli sforzi compiuti con i pesi, hanno guadagnato solo qualche grammo di massa muscolare; altri ancora hanno addirittura perso massa muscolare. La verità è che a parità di sforzi compiuti oppure di specifici protocolli di allenamento, alcuni soggetti raggiungono risultati maggiori di altri. Queste differenze interindividuali sembrano esistere anche a livello di etnia: la razza nera ad esempio viene percepita come più performante nella corsa sui 100 metri, mentre la razza keniota sembra ottenere migliori risultati nelle lunghe distanze ovvero nella maratona. Quali sono le possibili spiegazioni alla base di queste differenze tra individui e tra etnie? I fattori in gioco sono molteplici, ma principalmente distinguibili in fattori genetici e fattori non-genetici tra cui la dieta, il protocollo di allenamento, la bravura dell’allenatore, la motivazione personale a vincere e le condizioni ambientali esterne in cui si volge l’allenamento e la gara (umidità, vento, concentrazione di ossigeno nell’aria, temperatura). Tra questi fattori, quelli genetici sono estremamente importanti in quanto spiegano il 60-70% della variabilità nello status di atleta, il 50% della variabilità nella capacità aerobica massimale (VO2Max) e nella composizione muscolare in fibre di tipo I ovvero quelle che conferiscono la capacità di resistenza. I fattori genetici sembrano spiegare, inoltre, in buona parte le caratteristiche attitudinali di un individuo e la propensione a sopportare il dolore durante l’esercizio protratto.

Questi fattori genetici consistono in cambiamenti (varianti o polimorfismi), relativamente comuni nella popolazione, presenti lungo la sequenza del DNA in geni che contribuiscono all’esercizio fisico da un punto di vista metabolico, strutturale e cardiovascolare. Gli studi indicano che la performance fisica è un tratto complesso e poligenico: ci sono più di 200 geni associati con diverso grado alla performance fisica e l’analisi delle varianti nei geni principali (15-30 circa) permette di fare una buona predizione della predisposizione alla performance fisica. Sebbene ciascuna variante presa da sola sia relativamente comune, la combinazione di più varianti è un evento più raro nella popolazione. Uno studio suggerisce che gli atleti olimpionici possiedono più di 9 varianti e che tale combinazione sia presente solo in una persona ogni 100 mila. La presenza di queste varianti conferisce un vantaggio competitivo e permette di eseguire in modo più efficiente e veloce l’esercizio fisico.

Le caratteristiche fisiche che vengono influenzate da questi geni sono molteplici e tra esse troviamo la capacità aerobica, cioè la capacità di scambiare ossigeno per unità di tempo, la capacità del cuore di supportare l’intensità dell’esercizio e la pressione arteriosa durante l’esercizio e a riposo, la vascolarizzazione dei muscoli e quindi la capacità di rifornire i muscoli di nutrienti e ossigeno durante l’esercizio, la capacità metabolica di bruciare i grassi durante uno sforzo protratto nel tempo (esercizio di resistenza) oppure la capacità metabolica di bruciare glucosio durante lo sforzo muscolare rapido e intenso (esercizio di potenza), la composizione muscolare in fibre di tipo I (resistenza) e tipo II (potenza) ed infine la composizione dei tessuti connettivi che costituiscono i tendini. I geni principalmente connessi con la capacità cardiopolmonare sono ACE, AGT, ADRB2, BDKRB2, VEGF e NOS3, mentre quelli associati alle proprietà metaboliche sono la famiglia dei geni PPAR , il gene ADRB3 e i geni UCP. La percentuale delle fibre di tipo I, che favoriscono lo sport di resistenza, sembra essere associata alla combinazione di 14 geni, tra cui troviamo ad esempio il gene ACTN3 che produce la proteina alfa-actinina3, una proteina che entra a fare parte dell’unità contrattile del muscolo, chiamata sarcomero. Una variante in questo gene determina la perdita di questa proteina e i portatori di questa variante sono predisposti allo sport di resistenza, mentre al contrario i non-portatori, ovvero quelli che producono la proteina, sono predisposti allo sport di potenza. Altri geni rivestono un ruolo importante nella composizione e proprietà dei tendini e tra questi troviamo i geni che producono il collagene (COL1A1, COL5A1, COL12A1), quelli che rimodellano il tessuto connettivo e degradano il collagene (es MMP3) ed altri geni che producono fattori di crescita (es GDF5, IGF2). La presenza di varianti in questi ultimi geni può anche influenzare la predisposizione a infortuni non da contatto, cioè infortuni che si verificano spontaneamente durante l’esercizio fisico, più frequentemente dopo un cambio di direzione improvviso, una rotazione o un atterraggio.

Che informazioni mi può dare il test genetico sullo sport?

Ci sono almeno due ragioni per fate un test genetico sullo sport. Innanzitutto il test permette di conoscere la predisposizione verso uno sport di potenza o uno sport di resistenza. Gli individui con una maggiore propensione alla resistenza, riusciranno meglio in attività come triathlon, maratona, corsa campestre, ciclismo, sci di fondo, pattinaggio, jogging, sci nautico, trekking e altri ancora, mentre le persone predisposte alla potenza avranno migliori risultati in attività quali body-building/pesi, cento metri (sprint), atletica (salto in alto, in lungo, salto ostacoli), ginnastica (parallele e anelli), lancio del peso, lancio del disco, karate, judo, sumo, wrestling, tuffi, baseball. Le persone invece con una propensione mista, riusciranno bene in sport misti come il calcio dove sono richieste sia qualità di resistenza sia di potenza. La conoscenza delle proprie potenzialità permetterà di allenarsi nella giusta direzione ovvero di massimizzare i propri punti di forza; tuttavia sarà possibile scegliere il tipo di allenamento anche per minimizzare le proprie debolezze. Inoltre la conoscenza delle proprie caratteristiche può anche aiutare a scegliere il tipo di gara in cui partecipare: se so che ho un profilo di potenza e velocità, cercherò di competere sulle brevi distanze (es 100 metri). Una seconda ragione molto importante è quella di conoscere la predisposizione agli infortuni non da contatto, cioè spontanei. Tra questi infortuni, i più frequenti sono la rottura del legamento crociato anteriore del ginocchio e quella del tendine di Achille. Le conseguenze sono molto rilevanti, particolarmente nel caso dei professionisti che si trovano costretti a lunghi tempi di recupero e lunghe assenze dalle competizioni che possono anche compromettere la carriera medesima. Conoscere la propria predisposizione permette di attuare programmi di riscaldamento e sviluppo muscolare preventivi. Ad esempio il programma FIFA11+, che mira a sviluppare la capacità di cambiare direzione e di atterraggio, a sviluppare in modo bilanciato i muscoli anteriori e posteriori della coscia e gli addominali, ha dimostrato di ridurre con successo l’incidenza della rottura del crociato anteriore nei calciatori professionisti. Programmi di riscaldamento adeguati, di stretching e l’introduzione di esercizi eccentrici (allungamento muscolare durante la contrazione) possono mitigare il rischio di tendinopatia e rottura del tendine di Achille. Poiché il costo di questi programmi è praticamente nullo rispetto al costo di un infortunio, il test genetico si dimostra uno strumento utile per scegliere in modo consapevole il piano di allenamento al fine di prevenire gli infortuni spontanei. Occorre comunque ribadire che il test genetico analizza solo alcuni fattori genetici e che altri fattori non analizzati (genetici ed ambientali) potrebbero entrare in gioco e influenzare la predisposizione verso potenza e resistenza o verso gli infortuni spontanei. Inoltre il risultato del test genetico sullo sport non deve essere considerato come un segno del destino, ma solo come indicazione sulle proprie potenzialità naturali, che possono essere modificate anche con l’allenamento.

In conclusione il test genetico sullo sport consente di conoscere i propri punti di forza, di orientare il proprio interesse verso quegli sport dove si ha la maggior probabilità di riuscita ed infine di conoscere il grado di predisposizione agli infortuni spontanei in modo da poter implementare un piano di allenamento finalizzato alla prevenzione degli stessi.