EFmr: l’epilessia limitata alle femmine

L’epilessia è un disordine cronico del cervello che colpisce persone in tutto il mondo. È caratterizzata dal ripetersi di fenomeni chiamati crisi epilettiche, di solito di breve durata (secondi o pochi minuti), che possono manifestarsi con alterazione dello stato di coscienza e/o con movimenti involontari che riguardano una sola parte del corpo (crisi parziale motoria). Possono verificarsi anche: crisi parziali più o meno complesse (crisi parziale sensitiva semplice o parziale complessa) o crisi generalizzate che riguardano l’intero corpo causando la perdita della coscienza e, a volte, la perdita del controllo degli sfinteri.  Tra queste forme di epilessia ce n’è una che colpisce quasi esclusivamente le donne, perché legata alla mutazione di un gene presente sul cromosoma X di cui il Dna femminile possiede una coppia. Non è facile da riconoscere né da curare, ma ci sono nuove prospettive per migliorare la vita delle bambine che ne soffrono. Continua a leggere